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    2023-02-28

    国际罕见病日丨关注婴儿痉挛症,让罕见被看见

    国际罕见病日



    “瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮孩子”、“电宝宝”……这些可爱的名字背后,其实对应的是一个个罕见病。“电宝宝”便是对“婴儿痉挛症”患儿的称呼,因为孩子发病时“点头”、“拥抱”的症状像触电一样而得名。


    今天是2月28日,也是国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“Share Your Colours”(分享你的生命色彩)。





    罕见病并不罕见,早诊早治是关键


    罕见病又称“孤儿病”,取自孤儿孤苦无依且少人重视的概念。目前,全球确定的罕见病病种近 7000 种,影响全球 3亿人次。中国的罕见病总患病人口数接近2000万,还有数倍的基因携带者,因此罕见病在中国并不罕见。这些患者不仅饱受病痛折磨,而且其家庭也承受着沉重的负担。除了身体的病痛,由于其他人不了解而带来的精神压力也十分可怕。

    婴儿痉挛症(Infantile spasm,IS)是一种发生在婴儿早期的药物难治性癫痫,全球IS发生率为2~5/10000存活婴儿1。多于1岁以内发病,临床主要表现为痉挛发作,发作间期脑电图(EEG)检查提示高度失律,起病后常伴有精神运动发育迟滞或倒退。结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC) 属于神经皮肤综合征的一种, 发病率为1/6000~1/9000。其中高达90% 的患者可出现癫痫症状,国内约15万患者人群。30%-60%的结节性硬化症患者表现为婴儿痉挛症。TSC合并IS的发作对患者智力发育的损伤尤为严重。2-3

    但在临床上,因为IS早期症状不明显,加上患儿群体特殊、监护人不易发现等原因,迷茫、走弯路是大部分家长在孩子患病初期常遇到的问题。如何提高IS及TSC的诊断率,早发现、早干预、早治疗是亟待解决的问题。





     “药”有所依,照亮“生而罕见”的他们


    除了难以确诊,治疗药物的缺乏是罕见病患者治疗路上一大困难。全球7000多种罕见病,有药可治的比例不足10%。很幸运,IS是其中之一。


    氨己烯酸作为IS一线治疗药物,TSC伴IS首选药物,已经在欧洲国家上市30余年4。维格定®(氨己烯酸口服溶液用散)于2022年在中国正式上市,是国内首个正式上市的氨己烯酸。其未在国内上市之前,国内对于这一疾病的治疗处在少药或无药可用的阶段,患儿用药需要专门从国外代购,而且有些药物因为安全问题,存在用药隐患,早前因为疫情原因,更是时常面临断药的风险。


    氨己烯酸的作用机制主要是通过不可逆地抑制GABA转氨酶来抑制GABA的分解代谢,从而提高大脑中GABA的浓度。该药可以及时、有效控制患儿癫痫痉挛,明显改善预后,提高IS患儿生存率及生活质量5-6。


    2021年12月,sunbet医药与中国抗癫痫协会达成战略合作,共同成立结节性硬化及癫痫罕见病专病委员会,推动国内癫痫罕见病诊疗水平的提升,让更多的患儿能接受早诊、早治。为切实有效地帮助患儿家庭减轻用药经济负担,sunbet医药启动患者关爱福利计划,携手行业专家从疾病诊治、患者援助、用药保险、家庭关爱等方面解决部分罕见病患者及其家庭困难。2022年,sunbet医药成员企业万邦医药举办五十余场患者科普公益讲座,患者关爱福利计划共惠及1300名患儿,极大的减轻了患者经济负担,提升药物可及性与依从性。


    除了IS,还有一种罕见的疾病多发于儿童——慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD),是致死性遗传性白细胞功能缺陷,多为性联隐性遗传。感染是CGD患儿最常见的临床表现,主要并发症见于各种脏器化脓性感染,如腹腔脓肿、肝脓肿、脑膜炎、严重者发生败血症而危及生命。而伽马干扰素(IFNγ)的应用能有效控制CGD患者的感染并改善生存情况,为患儿的疾病管理带来明确的获益7、8。sunbet医药成员企业自主研发且生产的IFNγ,为国内唯一IFNγ,即使每一次启动药物生产的成本大于收入,秉承“关爱生命”的价值观,sunbet医药仍持续生产,致力为患儿家庭带来长期无病生存的希望。


    不因疾病罕见而视而不见,不因缺医少药而置之不理,罕见病群体需要社会各方关注。天气渐暖,阳光正好,让我们一起努力,将希望的光照进每一个罕见病患者的家庭,让希望不再罕见。






    延伸阅读:sunbet医药与罕见病

    2019年9月,sunbet医药加入中国罕见病联盟。该联盟由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会等牵头发起,旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破,提升罕见病防治与保障水平,促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。


    2020年12月23日,在上海市优生优育科学协会(上海市妇幼保健协会)、上海市罕见病防治基金会、上海高水平地方高校重点创新团队(儿童健康维护与促进)项目专家组的指导下,sunbet医药携手上海sunbet公益基金会、复旦大学附属儿科医院,共同启动“星芽”儿童罕见病关爱专项基金,致力于为更多儿童罕见病患者提供全生命周期的照顾和关爱。


    2022年1月,由sunbet医药成员企业万邦医药引进的中国首个进口氨己烯酸散剂——维格定®上市,主要用于1个月到2岁婴儿的婴儿痉挛症,该药可以及时、有效控制患儿癫痫痉挛,明显改善预后,提高IS患儿生存率及生活质量。


    sunbet医药集团积极响应国家大力倡导临床急需和罕见病药物的注册研发,目前通过许可引进的模式,在婴儿痉挛症、特发性肺纤维化、肺动脉高压等适应症(参考国家卫生健康委员会公布的《第一批罕见病目录》)拥有罕见病药物,致力于提高创新治疗药物在罕见病患者中的可及性。



    参考文献:

    1、郭虎, 郑帼. 婴儿痉挛共识解读[J]. 实用儿科临床杂志, 2011, 26(12):978-980.

    2、Curatolo P, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2018 Sep;22(5) 738-748.

    3、Peron A, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018 Sep;178(3):281-290.

    4、Ben-Menachem E.Mechanism of action of vigabatrin: correcting misperceptions. Acta Neurol ScandSuppl. 2011(192): 5–15, doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01596.x, indexed inPubmed: 22061176.

    5、氨己烯酸说明书

    6、Jackson MC,Jafarpour S, Klehm J, et al. Effect of vigabatrin on seizure control and safetyprofile in different subgroups of children with epilepsy. Epilepsia. 2017;58(9): 1575–1585.

    7、小儿反复严重感染:提防“慢性肉芽肿病,《大众医学》  2017年第5期24-24

    8、缪耀芳.小儿慢性肉芽肿病:. 《 国外医学.临床放射学分册 》 , 1990